【会议报道】深圳新筛培训班顺利开展

【导语】2018年12月7日、8日，由深圳市卫生和计划生育委员会发起，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主办的“深圳市新生儿遗传代谢病筛查技术培训班”在深圳举行，来自深圳市各个区县共72个助产机构的医务工作者近230人参加了本次会议。 

230名医务工作者积极参加本次深圳新筛培训班

本次会议由深圳妇幼保健院陈斌主任进行开幕讲话，并且由深圳市妇幼保健院吴波院长作重要讲话。

深圳妇幼保健院陈斌主任做开幕式讲话

深圳市妇幼保健院吴波院长作重要讲话

本次会议邀请了深圳市卫生和计划生育委员会家庭发展与妇幼健康处宋晓红副处长，卫生部新生儿疾病筛查专家委员会主任、浙江省新生儿疾病筛查中心赵正言院长，国际新生儿筛查协会（ISNS）的前任主席、NSW新生儿筛查中心Veronica Wiley主任，NSW新生儿筛查中心的科学家Won-Tae Kim，北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任兼儿童保健科孔元原主任，福建省新生儿疾病筛查中心朱文斌主任，深圳市妇幼保健院儿科董国庆主任，悉尼儿童医院遗传代谢病学科负责人Kaustuv Bhattacharya博士，深圳市龙岗区妇幼保健院儿童保健科王强主任，深圳市妇幼保健院深圳市新生儿疾病筛查中心文伟主任，深圳市新生儿疾病筛查中心实验室组长郭萌老师，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心詹子君老师进行新生儿遗传代谢病学术专题讲座。

举办本次会议，是为了促进推进我市新生儿遗传代谢病筛查工作有序开展，加强新生儿疾病筛查质量管理，了解国内外新生儿疾病筛查的前沿信息和最新成果，提供新生儿疾病筛查义务工作者学习、交流的平台。

深圳市卫生和计划生育委员会家庭发展与妇幼健康处宋晓红副处长对新生儿疾病筛查管理办法及要求进行解读，其中重点强调了新生儿疾病筛查开展的必要性、病种、筛查程序、原则、确诊与治疗等，各级卫生行政部门、新生儿疾病筛查中心的职责，以及新生儿疾病筛查统计指标：筛查率（≥97%）、＜72小时的采血率、未录入信息数量、不合格血片数量、阳性反馈数量。

 浙江省新生儿疾病筛查中心赵正言院长对国内外新生儿疾病筛查新进展进行介绍。着重强调了随着新生儿疾病筛查技术的不断发展，从过去的半自动仪器发展到如今的高通量全自动的新生儿遗传代谢病筛查平台GSP，从过去的一次实验检测一个指标的筛查项目到如今的串联质谱多种遗传代谢病筛查，以及发展到分子筛查平台，从传统项目发展到LSD（溶酶体贮积症）、SMA（脊髓性肌萎缩症）、SCID（新生儿严重联合免疫缺乏病）、DMD（杜氏肌营养不良症）、X连锁肾上腺脑白质营养不良、先天性心脏病新生儿筛查以及二代测序筛查新进展。

 NSW新生儿筛查中心Veronica Wiley主任对澳大利亚神经肌肉疾病（DMD和SMA）以及免疫缺陷疾病新进展进行介绍。内容围绕澳大利亚新生儿疾病筛查的组织、原则和实践、筛查标准以及筛查趋势，并且对澳大利亚SCID（新生儿严重联合免疫缺乏病）、DMD（杜氏肌营养不良症）、SMA（脊髓性肌萎缩症）等疾病的科研成果进行展示，让与会的专家了解了澳大利亚新生儿疾病筛查领域的国际前沿资讯。

深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心文伟主任重点全面讲解了先天性甲状腺功能减低症筛查与诊治。包括先天性甲状腺功能减低症的概念、发病机制及临床表现，并且详细讲解先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查、诊断、治疗及随访整个过程。让我们认识到新生儿筛查是早期诊断甲低的有效方法，开展新生儿筛查，避免了因甲低导致的生长发育落后，成效显著。

NSW新生儿筛查中心的科学家Won-Tae Kim对NGS（新一代测序技术）在新生儿疾病筛查中的应用进行了介绍。内容包括NGS的实验过程：干血斑中DNA的提取、文库构建、测序以及结果分析。说明NGS方法在基因组DNA、提取干血斑样本的DNA的检测中结果都非常稳定且可靠，可研究基因型与表型的相关性、扩展疾病筛查范围、辅助治疗以及不受其他混杂因素影响，几乎可以肯定是未来的发展方向。

 深圳市妇幼保健院儿科董国庆主任对遗传代谢病急性期表现与处理进行介绍。首先，对遗传代谢病概念、主要类型、遗传方式、发病机制以及临床表现进行介绍；并且介绍可疑遗传代谢病诊断方法：包括一般生化检查（尿液常规检查、血气分析、血液常规、生化分析）、氨基酸分析（AAA、HPLC、MS/MS）、有机酸及酰基肉碱谱分析（GC、GC/MS、MS/MS）；以及强调了常见的遗传代谢病的急性期处理和特殊药物治疗。

北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任兼儿童保健科孔元原主任，结合多年的工作经验和相应的专业知识，分享了甲基丙二酸血症的筛查与诊治。首先分享三个甲基丙二酸病例，从而引入有机酸代谢病的定义、种类、发病机制以及可疑有机酸代谢病的处理。并且，重点讲解了常见的甲基丙二酸血症的概念、发病机制、病因及其生化表型、筛查与诊断指标、临床表现、诊断以及治疗。

福建省新生儿疾病筛查中心朱文斌主任介绍了福建省新生儿遗传代谢病筛查信息管理系统。首先，对新生儿遗传代谢病筛查信息管理系统建议的意义进行阐述，是各新筛中心和采血机构的重要职责，为各级政府决策提供重要依据，是新筛发展和质量保障的必然要求。并且，重点讲解了福建省新生儿遗传代谢病筛查信息管理系统的工作流程、系统结构、各个功能模块、报表管理以及新筛16项质量控制指标管理。

悉尼儿童医院遗传代谢病学科负责人Kaustuv Bhattacharya博士通过分享多个病例，说明在新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗过程中我们所面临的困难与挑战。通过对MCCD（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）、MADD（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）等病例，说明新生儿遗传代谢病的筛查不仅仅是单一的疾病检测，指征着特定时间的代谢水平，是积极进行检测、治疗，进行试点研究以及适当地整合临床护理。

深圳市龙岗区妇幼保健院儿童保健科王强主任重点介绍了深圳市龙岗区新生儿疾病筛查的管理。其中包括《新生儿疾病筛查管理办法》的解读、龙岗区新生儿疾病筛查的质量控制、确诊及可疑病例的追踪随访。并且，向各位学员分享了龙岗区协助深圳市卫生和计划委员会和深圳市妇幼保健院对PKU患儿家长进行追踪随访的案例，让各位学员意识到新生儿疾病筛查的召回、确诊、治疗、追踪、随访的重要意义。

深圳市新生儿疾病筛查中心实验室组长郭萌老师对新生儿疾病筛查血片采集的
质量控制的内容进行详细的讲解。从管理办法、技术规范、质量控制三个大方面强调血片采集在新生儿疾病筛查过程中的重要性。并且，详细说明血片采集的各个细节问题，强调新生儿疾病筛查不同于一般临床常规检验过程，需要多环节、多部门的协作配合，（包括卡片内容的填写、血片的采集、滤纸片保存及递送至实验室检测及后续召回、治疗、随访等的一个多环节过程。让参加培训班的学员们受益匪浅！

深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心詹子君老师对深圳市新生儿疾病筛查采血及信息问题进行反馈。包括：特殊新生儿信息建档、标本冷链物流及耗材配送、验收发现问题的反馈及处理以及采血卡打印操作培训。并且使用实际过程中出现的案例进行举例，从理论与实践角度向学员阐述存在的问题，以及进行详细的解答，避免同样的问题再次出现。

为期两天的专题讲座结束后，深圳市妇幼保健院文伟主任、郭萌老师以及詹子君老师还对台下学员的积极提问进行详细的一对一的解答。会议圆满结束，参加培训班的学员均表示通过本次会议让自己收获满满，对会议主办方表示感谢，同时也提出希望多多参与类似的培训班学习。