2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”。世界唐氏综合征日旨在呼吁人们关注唐氏综合征群体，提高公众对唐...

听力对孩子的成长同样至关重要——语言发育、学习交流、情感建立…若听力受损，可能让TA错失万千精彩。关注听力健康，联兆与您携手同行。

随着SMA检测技术普及、治疗药物降价进入医保、临床筛查治疗等专家共识出台，SMA患儿可获得的医疗和社会支持增多，生活质量可获得进一步提高。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的...

健康是促进人的全面发展的必然要求，是民族昌盛和国家富强的重要标志。党中央、国务院对人民健康高度重视，2016年发布《“健康中国2030”规划纲要》，...

为了规范G6PD缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师...

人微小病毒B19，是学龄儿童传染性红斑的病原体。妊娠期急性B19病毒感染的发生率约为1%~2%，在感染爆发流行时妊娠期妇女的感染率可上升至10%。由于B19 ...

近年来，国内外均发表了与TORCH 感染相关的临床实践指南，但仍有内容需要加以补充和明确。国内部分专家就TORCH 感染筛查、诊断及干预的临床路径进行了...

中华儿科杂志，2016,54（06），401-403 顾学范

染色体基因组芯片 CMA技术在儿科遗传病临床诊断中的专家共识，明确了CMA技术在儿童遗传病诊断中的推荐临床指征，规范了检测流程以及质量控制，提出了分...