今年9月12日，我们迎来又一个“预防出生缺陷日”。在这个特殊的日子来临之际，我们有必要了解什么是出生缺陷以及如何有效预防，为每一个新生命孕育健康...

新生儿SMA筛查，是守护孩子生命起点的“关键一步”。

脆性X综合征 (fragile X syndrome，FXS)  是引起智力障碍和孤独症谱系障碍 (autism spectrum disorder,  ASD) 最常见的单基因病，为X连锁不完全显性...

在SMA的诊疗领域，7号外显子是临床诊断的"核心靶点"，而8号外显子是确保诊断精准的"校准器"。二者协同，方能实现"不遗漏一个患者，不误判一个家庭"。

串联质谱筛查技术，只需宝宝的一滴血，就能拦截50种遗传代谢病的“隐形导弹”，为生命赢得关键时间！

2025年5月22日是全球第9个世界子痫前期日，今年世界子痫前期日的主题为“Ask Me About Preeclampsia”（ 子痫前期，有问必答！）。世界子痫前期日的设...

2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”活动主题为“防控地贫，携手同行”。地贫难治但可防，产前筛查与产前诊断是有效防控地贫的首要措施和重要策...

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”。世界唐氏综合征日旨在呼吁人们关注唐氏综合征群体，提高公众对唐...

听力对孩子的成长同样至关重要——语言发育、学习交流、情感建立…若听力受损，可能让TA错失万千精彩。关注听力健康，联兆与您携手同行。

随着SMA检测技术普及、治疗药物降价进入医保、临床筛查治疗等专家共识出台，SMA患儿可获得的医疗和社会支持增多，生活质量可获得进一步提高。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的...

健康是促进人的全面发展的必然要求，是民族昌盛和国家富强的重要标志。党中央、国务院对人民健康高度重视，2016年发布《“健康中国2030”规划纲要》，...

为了规范G6PD缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师...

人微小病毒B19，是学龄儿童传染性红斑的病原体。妊娠期急性B19病毒感染的发生率约为1%~2%，在感染爆发流行时妊娠期妇女的感染率可上升至10%。由于B19 ...

近年来，国内外均发表了与TORCH 感染相关的临床实践指南，但仍有内容需要加以补充和明确。国内部分专家就TORCH 感染筛查、诊断及干预的临床路径进行了...

中华儿科杂志，2016,54（06），401-403 顾学范

染色体基因组芯片 CMA技术在儿科遗传病临床诊断中的专家共识，明确了CMA技术在儿童遗传病诊断中的推荐临床指征，规范了检测流程以及质量控制，提出了分...