唐筛（血清学筛查）

唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
孕妇在9-12或15-20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血，定量测定血中某些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等参数，运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“染色体疾病”、“ 神经管畸形”等疾病的风险，对高风险结果的孕妇采取相应的产前诊断。
国际国内较多研究均认为AFP降低，Free-hCGβ升高，uE3降低与胎儿染色体异常有关，同样AFP异常增高与神经管畸形相关，通过这三个指标检测，再结合年龄的风险，可以筛查出约70％的先天愚型。近年来已有不少国家采用在孕中期（15-20周），筛查所有孕妇血中AFP、Free-hCGβ和uE3水平,采用这种筛查方案使得年轻孕妇中的高危者也容易被筛选出。另一种新的筛查方法是在孕早期（9-12周），检测孕血中的一种与妊娠相关的血浆蛋白（PAPP-A），利用13-三体、18-三体、21-三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势的原理来进行分析、筛查。

子痫前期

子痫前期是妊娠期特有的并发症，是指妊娠20周后首次出现的高血压，常伴高蛋白尿；若无蛋白尿异常，则伴母体器官、系统异常，或胎盘-胎儿受累等现象。子痫前期是妊娠高血压疾病的主要类型，是最常见的危害母婴健康的妊娠并发症，中国流行发病率约为2%-8%。
子痫前期尚无有效的治疗措施，病情严重时只能终止妊娠。但子痫前期可以预防。
近年，国际妇产科联合会、国际妊娠高血压研究学会、国际妇产科超声学会相关指南共同推荐：在孕早期（11-13+6周）使用多因素模型进行子痫前期风险评估，对筛查高风险者在孕16周前使用小剂量阿司匹林可有效干预，最晚不晚于孕20周。
中华医学会妇产科学分会妊娠期高血压疾病学组、中华医学会围产医学分会《子痫前期预测与预防指南(2025)》建议：有条件的地区和单位对所有孕妇在妊娠早期采用多因素模型预测子痫前期的发生风险；高风险孕妇及早进行预防性治疗。
子痫前期风险评估检测项目：孕早期多指标联合筛查，只需要简单的进行抽血、测量血压，填写基本信息，通过专门的子痫前期风险评估软件就能完成风险评估；孕中晚期风险评估可以进行疾病监测、辅助诊断。

无创产前检测（NIPT）

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
NIPT检测作为一项筛查手段应用，而不是诊断。也就是说，对于NIPT结果为阳性孕妇，还需要进行诊断（目前的诊断方法，主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺，直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型），并根据最终的诊断结果来进行临床指导。只有诊断结果也是阳性的情况，才可以决定选择引产还是继续妊娠。如果仅仅是NIPT-阳性，是不能作为引产依据的。

产前耳聋基因筛查

耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因之一，作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出。2006年中国第二次残疾人抽样调查结果显示：我国听力言语残疾者2780万，占残疾人总数的33.52%。值得关注的是，我国7岁以下的聋哑儿童达80万，并以每年3万聋儿的速度在增长。 在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因，这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。及早进行耳聋基因检测，能通过提早发现和医学干预避免生育听力残疾宝宝。此外，还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈，并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导；还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险，提醒家人一起预防耳聋发生。

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）

脊髓性肌萎缩症是两岁以下婴儿的头号致死遗传病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。SMA是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，并且是一种致死性遗传缺陷病，约80%的患儿在4岁前死亡。通过流行病学调查，SMA是无地区和人种差异的单基因病，每35-50个人中（平均为40人）就有一个SMA基因携带者，平均基因携带频率高达1/40。并且孕妇若怀有SMA胎儿，在现有的生育的全程无法通过传统的检查（比如B超，血清学筛查）来检出。鉴于这个疾病的高致死性，对于出生SMA患儿的家庭来说，因病致贫、因病返贫将成为无法避免的结局，也必将为家庭、社会带来沉重的精神与经济负担或大量卫生资源的浪费，因此SMA基因的携带者筛查具有十分必要性。

产前地中海贫血筛查

地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主,梅州市的发生率为13.6%，是广东省的高发区。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。在梅州，常见轻型地贫患者之间结婚育儿，这是我市重型地贫儿高发的主要原因；通过大群体筛查（包括婚前、孕前、产前和新生儿筛查），进行遗传咨询，采取产前诊断等干预措施，是防止重型地贫高发的手段，也是从根本上降低我市地贫高发遗传的方法。

染色体核型分析

染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。

染色体微阵列分析系统（CMA）

Affymetrix公司是基因芯片产业先行者，早在1989年就研制出了世界首张基因芯片。其开发的寡核苷酸原位光刻合成专利技术(light-controlled in situ synthesis of DNA microarrays)，是目前最高密度的芯片制备技术。Affymetrix公司以其完备的芯片设计，稳定可靠的分析结果和强大的生物信息学分析能力，帮助研究人员在短时间内获得大量可靠的结果，为后续研究提供重要的线索和帮助。
AffymetrixGeneChip生物芯片检测系统，是由高密度GeneChip芯片和试剂，杂交、扫描仪器，数据处理和分析工具组成的一整套检测平台，是世界上第一种经欧盟、美国FDA和中国CFDA审批的可用作体外诊断的芯片系统。该系统高度自动化，大大减少手工操作时间，配合高密度芯片可高效精确地检测微小染色体畸变、单亲二倍体、杂合性缺失、三倍体等遗传或新发染色体异常而导致的胎儿功能性异常，适用于所有产前诊断中的样品类型，包括：外周血、绒毛、羊水、脐血与流产物等。该系统配套有专为临床设计的分子诊断软件，分析功能强大，可进行实验内部追踪和审核控制，安全可靠，使用便捷。丰富的商业软件和免费软件为Affymetrix芯片系统构建了相应分析平台，使得个性化数据分析成为可能，也大大促进了实验结果的交流，此外，该系统扩展性强，除用于产前诊断外，还可用于其他细胞遗传学领域（如PGD/PGS，儿科遗传病），血液肿瘤、实体瘤等临床工作；同时，该平台还可用于药物代谢、DNA甲基化、基因表达和基因分型等转化医学相关的临床研究。因此，除了成熟的临床应用外，利用Affymetrix基因芯片平台作为主要研究手段，已经在国际科学杂志发表的论文达 26,000 余篇。仅在Nature、Science、Cell和新英格兰医学杂志等影响因子非常高的杂志发表的论文就有上千篇。