根据经典的孟德尔遗传规律，新生儿携带的耳聋基因是由父母的遗传所致。因此，将耳聋预防关口前移，在孕期进行常见耳聋基因筛查，是减少耳聋出生缺陷，保障出生人口质量和人民福祉的重要举措。

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万~8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约 70%来自于 GJB2、SLC26A4、线粒体 DNA 12SrRNA及GJB3 等4个热点基因。对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风险人群，进行产前干预或患儿的诊疗指导，对于聋病的防治具有重要意义。

遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，人群携带率高达1/60~1/40，且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查，检出高风险夫妇，是降低其发生率的有效措施。

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。

脊髓性肌萎缩症是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1；OMIM 600354)致病性变异所导致的 5q-SMA。SMA发病率约为1/10 000,人群携带率约为1/50。

子痫前期是妊娠期常见的并发症，严重影响母儿健康。全球范围内，子痫前期的发病率差异较大（1.0%~5.6%）；我国妊娠期高血压疾病的发病率为 9.5%，其中子痫前期为 2.4%。子痫前期可导致一系列的母儿近、远期并发症。