常见产前诊断技术的特点及临床应用的定位  蔡光伟教授  

香港中文大学妇产科学

蔡教授就唐氏综合症高风险和胎儿结构异常的后续诊断技术路线，常见快速诊断技术BOBs、QF-PCR等与CMA在临床应用的差异性及香港中文大学在常见微缺失微重复综合征产前诊断应用的具体经验做了交流分享。蔡教授指出：产前BoBs可以弥补核型分析和QF-PCR对染色体微缺失微重复综合征的漏检，在临床嵌合体的诊断上，BoBs对嵌合体的检出率和敏感率均高于QF-PCR。此外，蔡教授从实验时间、是否需要细胞培养、每次检测的最大样本量、报告发放时间、费用等方面对当前的产前诊断技术平台做比较，认为产前BoBs可有效、快速、可靠的检测非整倍体及常见的微缺失综合征，对于应用快速非整倍体筛查作为唯一手段的实验室来说，检测AMA病例及筛查唐筛、无创高风险病例，产前BoBs是一个十分有用的工具。

惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心

陈主任从我国出生缺陷现状及防控策略、常见染色体病和微缺失综合征的概念、发病率及产前诊断需求、对应的产前筛查和产前诊断方法及检测流程、BoBs检测方法在临床中的应用这四个方面展开介绍。陈主任就产前BoBs在产前诊断的临床路径及遗传咨询做了详细说明，指出所有进入常规产前诊断，但又不属于CMA临床指征的孕妇，在行羊水穿刺术时，应行核型分析搭配产前BoBs进行诊断。此外，陈主任分享了本院近期数据，在44例临床产前诊断样本中，产前BoBs检出13例异常，异常率高达29.35%，相比核型分析，多检出3例微缺失综合征，能显著检出嵌合体。陈主任指出产前BoBs搭配核型分析，既加快了产前诊断时效性，增加了微缺失的检出，也防止结构异常等漏检，相互辅助共同提高遗传诊断能力。

中山市博爱医院产前诊断中心

江主任就BoBs染色体非整倍体和基因微缺失快速检测的概念、检测内容、检测意义等做了阐述，并对中山地区的开展情况做了分享，截止到2017年5月底，该院168例胎儿产前诊断样本，产前BoBs检出29例异常，检测阳性结果与核型、FISH或CMA符合率100%。

产前BoBs的临床应用

珀金埃尔默诊断事业部王丽丽经理给大家介绍了全球14个中心，其中欧洲5个中心、中国4个中心（北京协和医院、云南省第一人民医院、四川大学华西二院、浙江大学医学院附属妇产科医院）产前BoBs对染色体微缺失微重复综合征的检出数据，表明产前BoBs是一种有效可靠的快速诊断技术，与核型分析搭配使用为产前诊断提供双保险，同时减轻患者焦虑。