传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查作为社会健康第三级防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用，但筛查病种较少，部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗传性疾病诊断中经验的积累，为遗传病NBS提供了新的技术选择。将遗传检测技术引入NBS已成为大势所趋。

采用串联质谱技术（tandem mass spectrometry，TMS）检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病，已广泛应用于新生儿出生缺陷的防治。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的退行性神经肌肉疾病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万~8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约 70%来自于 GJB2、SLC26A4、线粒体 DNA 12SrRNA及GJB3 等4个热点基因。对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风险人群，进行产前干预或患儿的诊疗指导，对于聋病的防治具有重要意义。

先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11 β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。

CAH以21羟化酶缺陷症最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。

高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代谢病防治史的典范。

指南强调新生儿足跟血筛查促甲状腺素是早期发现CH的有效方法；对于CH患儿，应尽早、足量使用左甲状腺素治疗；定期监测并维持血清TSH和游离甲状腺素。在目标范围内，能显著改善患儿的预后。

葡萄糖-６-磷酸脱氢酶缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（DADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。